Maladies rares : les CHU régionaux unis

Les cinq principaux hôpitaux de la région, dont le CHU de Clermont-Ferrand, viennent de lancer la Plateforme d'expertise régionale Maladies Rares Auvergne-Rhône-Alpes.

À ce jour, entre 7.000 à 8.000 maladies rares sont identifiées. Celles-ci toucheraient 3 millions de personnes en France, et environ 25 millions en Europe, constituant un enjeu majeur de santé publique. À l'occasion de la Journée internationale des maladies rares, le 28 février dernier, les grands établissements hospitaliers de la Région Auvergne-Rhône-Alpes ont lancé une Plateforme d'expertise régionale « Maladies Rares » financée par le ministère des Solidarités et de la Santé.

Celle-ci regroupe 40 centres de références maladies rares et 201 centres de compétences labellisés au sein de ces cinq établissements, appartenant à 23 filières Maladies Rares, ainsi que des patients et des associations.

La nouvelle plateforme poursuit deux objectifs principaux : la lutte contre l'errance diagnostique et l'amélioration des parcours de prise en charge des patients au sein de la grande région. Un autre axe fort de la plateforme consiste également à valoriser les innovations de soin au service du malade, le développement des actions d'éducation thérapeutique, ainsi que le développement et le soutien de la recherche dans le champ des maladies rares.

Un centre de référence maladies rares regroupe des expertises reconnues pour une maladie ou un groupe de maladies rares et assure une mission de recherche, d'enseignement et de coordination. Des centres de compétence complètent le dispositif assurant une proximité pour la prise en charge et le suivi des patients. Tous les centres maladies rares garantissent aux malades et à leurs familles une prise en charge globale.

La Plateforme d'expertise régionale Maladies Rares Auvergne-Rhône-Alpes regroupant l'ensemble des expertises de la région au sein de ces centres et filières permettra de valoriser et reproduire les initiatives d'excellence prises par certains centres, et mutualiser, au profit des patients et de leurs parcours de soins, certaines fonctions et outils indispesables à l'innovation dans les thérapeutiques, notamment informatiques et de formation.

Des outils de télémédecine ont notamment pu être partagés entre l'ensemble des centres, permettant de faciliter les avis multidisciplinaires et les concertations entre experts médicaux.

Cette Plateforme souhaite également consolider les liens entre centres et patients. Elle renforcera l'implication du patient et de ses proches dans ses actions dans le soin, l'éducation thérapeutique, la recherche notamment grâce à la participation de représentants de patients, mais aussi avec des actions ciblées qui permettront à chaque patient d'apporter leur contribution.