Le génome humain à la loupe

[caption id="attachment_219322" align="aligncenter" width="640"] Les Pr. Philippe Vago et Frédérique Penault-Llorca, ici en compagnie de Didier Hoeltgen, directeur du CHU, ont présenté récemment les enjeux de la plateforme AURAGEN.[/caption] Nom de code : AURAGEN (pour Auvergne-Rhône-Alpes Génomique). Signe particulier : il s’agit de l’une des deux premières plateformes françaises de séquençage complet du génome à très haut débit. Avec la région parisienne, notre région est donc l’une des deux retenues suite à l’appel d’offre national lancé en décembre 2016. Et c’est Edouard Philippe, le premier Ministre, qui a annoncé en personne la bonne nouvelle le 17 juillet dernier. Le projet du consortium, qui rassemble de multiples acteurs dont les quatre CHU, les deux centres de lutte anti-cancer et les universités de la grande région, a été sélectionné dans le cadre du plan « France Médecine Génomique 2025 ». Et dès la fin de l’année 2018, cette nouvelle plateforme très haut débit devrait être opérationnelle. Mais pour faire quoi ? « Sa vocation est de séquencer et d’interpréter l’équivalent de 18.000 génomes par an, ce qui nécessite une production industrielle. Celle-ci sera géographiquement localisée à l’hôpital Edouard-Herriot de Lyon », souligne le Pr. Philippe Vago, cytogénéticien au CHU de Clermont-Ferrand. Cette entrée dans l’ère de la médecine génomique vise en fait un but sanitaire. En effet, l’analyse du patrimoine génétique d’un patient ou bien de sa tumeur permet d’obtenir des diagnostics plus précis et donc de choisir des thérapies plus efficaces. « Pour le cancer, nous avons choisi d’inclure dans ce plan des cancers hautement résistants ou très complexes comme certaines tumeurs cérébrales ou du pancréas pour lesquelles nous n’avons pas encore beaucoup de solutions. Nous allons travailler également sur l’aspect oncogénétique, c’est-à-dire sur les familles qui développent des cancers. Il y aura à terme des impacts très importants sur la prise en charge des patients mais aussi en matière de prévention », promet pour sa part Frédérique Penault-Llorca, directrice du centre Jean-Perrin. Très porteuse d’espoir, la médecine génomique est susceptible de profiter à d’autres pathologies, qu’elles soient communes comme le diabète ou bien pour des maladies rares en permettant d’obtenir notamment un diagnostic précis pour expliquer le handicap du patient et les altérations du phénotype qu’il présente.